Hva er arvelig høyt kolesterol?

Dersom du har familiær hyperkolestrolemi har du arvet en genfeil. Denne feilen er knyttet til mekanismen i leveren som fjerner og tar opp LDL-kolesterol i blodet. Dette er hva vi kaller høyt kolesterol eller hyperkolesterolemi.

Ved familiær hyperkolesterolemi er opptaksmekanismen i leveren redusert, noe som skyldes en endring (mutasjon/genfeil) i arvematerialet. Genfeilen er medfødt og nedarves familiært. Det er tilstrekkelig å arve ett mutert gen fra en av foreldrene sine, for å ha tilstanden.

Dersom man har FH er det om lag 50 % sjanse for at egne barn kan arve det muterte genet. Dette er uavhengig av kjønn.

Dersom man ikke behandles for det arvelige høye kolesterolet, har man en større sjanse for å få hjerte- og karsykdom. Når kolesterolet i blodet ligger på et høyt nivå, kan det føre til at det foregår en avleiring i blodets årevegg. Dette kalles også åreforkalkning. Jo raskere man kommer i gang med kolesterolsenkende behandling, desto mindre sjans er det for å utvikle hjerte- og karsykdom. Men dersom man ikke behandles, kan man utvikle hjerte- og karsykdom femten til tjue år tidligere enn personer som ikke har familiær hyperkolesterolemi. Det lønner seg derfor å komme raskt i gang med riktig behandling.

Dersom man har et arvelig høyt kolesterol bør kolesterolet senkes til et lavere nivå, for å skape balanse for det høye kolesterolet som kroppen har blitt utsatt for. Kommer man sent i gang med behandling, kan det være nødvendig å senke kolesterolet til ytterlige lave verdier.

Personer med FH bør derfor starte tidlig med behandling. Det kan være gunstig å starte allerede fra åtte til ti-årsalderen, dersom kolesterolverdiene er høye. Og aller først er der viktig å sørge for at man spiser sunt og kalorivennlig.

Over et lenger tidsperspektiv vil selv moderat forhøyning av kolesterolverdiene føre til at blodårene belastes. Har du noen i familien med høyt kolesterol eller som har hatt problemer med hjerte og kar, spesielt fra ung alder, så er det viktig å sjekke ditt eget kolesterol. Dette gjør du ved å ta en blodprøve. Det kan også være aktuelt å foreta en gentest.

En gentest gir deg 100 % sikker diagnose, og kan ha en stor betydning for medlemmene i familien som kanskje også har arvelig høyt kolesterol.