Kolesterolnivå stiger med alderen, ved vektoppgang og kosthold med mye mettet fett, og hos kvinner etter overgangsalder. 1/200-1/300 personer i Norge har arvelig høyt kolesterol (familiær hyperkolesteolemi, FH). Da har
kolesterolnivået vært forhøyet hele livet, og risikoen for hjerte-karsykdom er betydelig høyere enn hvis kolesterolet har blitt høyt i voksen alder. Dette kan avklares med en gentest (vanlig blodprøve). Gentest vurderes hvis
totalkolesterol (før / uten behandling) er hos barn ≥ 6,0 mmol/l, i alderen 20-40 år ved verdier ≥ 7,0 mmol/l og i alderen over 40 år ved verdier ≥ 8,0 mmol/l.1
Hjerte-karsykdom (for eksempel hjerteinfarkt, angina og hjerneslag) før fylte 55 år for menn og 65 år for kvinner regnes som «tidlig», og det er grunn til å vurdere risikofaktorer som kan ha bidratt til dette. Høyt kolesterol og
eventuelt arvelig høyt kolesterol (familiær hyperkolesterolemi, FH) kan være en slik risikofaktor. 1 av 5 pasienter med disse sykdommene har potensielt FH.2
Tidlig hjerte-karsykdom kalles det når kvinner under 65 år eller menn under 55 år rammes. Dette kan for eksempel være hjerteinfarkt, angina eller hjerneslag. Det kan være lurt å spørre om disse har sjekket seg for eventuelle
arvelige risikofaktorer som du i så fall også bør sjekke deg for. Dersom dette ikke er avklart kan du selv vurdere å sjekke dine egne risikofaktorer slik som for eksempel kolesterolnivå og blodtrykk.4
Mange nordmenn er rammet av arvelig høyt kolesterol uten å vite om det. Dette anslås å gjelde så mange som 18.000 personer. Ubehandlet kan hjertesykdom ramme 15-21 år tidligere enn normalbefolkningen. Med god kolesterolsenkende
behandling som finnes i dag kan risikoen reduseres betydelig. Den eller de i familien som har høyt kolesterol bør vurdere å få tatt en gentest. Du kan selv også vurdere å få sjekket ditt kolesterol, men gentest er først
nødvendig hvis genfeil er påvist hos dine slektninger, eller dersom du selv har høye verdier.3
Arvelig høyt kolesterol, eller familiær hyperkolesterolemi (FH) som det heter på fagspråket, er en arvelig tilstand. En genfeil fører til redusert opptak av LDL-kolesterol til leveren. Kolesterolet blir litt forhøyet hele livet
og kan, uten behandling, føre til tidlige hjerte-karsykdom. Hvis det er påvist en genfeil i familien bør alle nære slektninger teste seg uavhengig av sitt eget kolesterolnivå.
Dersom en person er ukjent med sitt lipidnivå, bør en orienterende lipidprofil vurderes fra 40-års alder.4 Kolesterolsenkende behandling er anbefalt hos alle med totalkolesterol over 7 mmol/L eller LDL-kolesterol over 5 mmol/L
(unntatt kvinner som har fått høyt kolesterol først etter overgangsalderen). Det kan også være aktuelt å starte forebyggende behandling tidligere ut fra total risikoprofil.
Referanser:
1. Nasjonal kompetansetjeneste for familiær hyperkolesterolemi (NKT for FH). Helsepersonell.
http://nktforfh.no/kampanje/hjelp-oss-a-finne-alle/ accessed Feb. 2016
2. Backer GD, Besseling J, Chapman J et al. Prevalence and management of familial hypercholesterolemia in coronary patients: An analysis of EUROASPIRE IV, a study of the European Society of Cardiology. Atherosclerosis 2015;
241:169—175
3. Utarbeidet etter Nordestgaard BG, Chapman J, Humphries SE et al. Familial hypercholesterolaemia is underdiagnosed and undertreated in the general population: guidance for clinicians to prevent coronary heart disease. Consensus
Statement of the European Atherosclerosis Society Eur Heart J. 2013;34:3478–3490
4. Nasjonal faglig retningslinje for forebygging av hjerte- og karsykdom
https://helsedirektoratet.no/retningslinjer/forebygging-av-hjerte-og-karsykdom